Detalles de la búsqueda
1.
De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3892-3899, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355653
2.
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109420
3.
Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis.
J Med Genet
; 59(8): 776-780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34353863
4.
Human disease genes website series: An international, open and dynamic library for up-to-date clinical information.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1039-1046, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439542
5.
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy.
Genet Med
; 22(4): 797-802, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776469
6.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923367
7.
Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome.
Mol Syndromol
; 9(1): 45-51, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29456483
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